لمحة عن المستقبل: ثلاثة اتجاهات ناشئة تؤثر على الجينوم بشكل إيجابي

يحمل الجينوم إمكانات تحويل عالم الطب. يحمل الأبحاث الشاملة في الجينوم مفتاح مواجهة العديد من التحديات التي تواجهها صناعة الرعاية الصحية العالمية بشكل متكرر. منذ العقود القليلة الماضية ، هبطت التطورات التكنولوجية في تقنية التسلسل عن تكلفة الاختبارات الجينية ، مما جعل تسلسل الجينوم الفردي يمكن تحقيقه اقتصاديًا.

تقدم التطورات الأخرى في التقنيات الجينية ، وهي أجهزة جمع البيانات القابلة للارتداء ، وعلم الجينوم المباشر إلى المستهلك ، وعلماء الدوائية ، منظمات الرعاية الصحية في تخزين مجموعات كبيرة من البيانات.

بدأ العديد من الباحثين وعشاق الرعاية الصحية في تنفيذ تقنية الحوسبة في الذاكرة. هذا يساعدهم في تحليل واستخدام البيانات الجينية المتاحة بطريقة مبتكرة ، مما يؤدي إلى مزيد من التحولات غير العادية في الطريقة التي يتم بها تقديم الرعاية الصحية للسكان في عالم اليوم. عدد قليل من هذه التطورات التكنولوجية في حاليا في طور الخلق.

على سبيل المثال ، من المتوقع أن تظهر اختبارات الحمض النووي للخزعة السائلة كإجراء غير جراحي للكشف عن السرطان المبكر. علاوة على ذلك ، من المتوقع أن توفر تقنية CRISPR-CAS9 التي يتم استخدامها لتحرير الجينات طرقًا مبتكرة لتغيير الجينات لعلاج الأمراض الوراثية النادرة. هناك عدد كبير من المشاريع الجينية ، وكذلك أنشطة البحث والتطوير ، جارية. فيما يلي بعض الاتجاهات المهمة التي ستؤثر بشكل إيجابي على مجال الرعاية الصحية وعلوم الحياة.

اختبار خزعة السائل الحمض النووي للمساعدة في الكشف المبكر عن السرطان وأنواعه

واحدة من أدوات مكافحة الأمراض الرئيسية التي يجب الانتباه إليها فيالجينومالصناعة هي اختبار خزعة السائل الحمض النووي. إنه اختبار فحص للسرطان يعتمد على سحب بسيط من الدم. من المتوقع أن يؤدي هذا النوع من الاختبار إلى الكشف المبكر عن السرطان حيث تخلص الخلايا السرطانية التي تموت كمية صغيرة جدًا من الحمض النووي في دم المريض.

في الصين ، على سبيل المثال ، بدأت منظمات البحث والمستشفيات المختلفة في إجراء الكثير من الدراسات باستخدام هذه الاختبارات. من خلال هذه الدراسات والتجارب ، تحاول المنظمات إثبات أن تحليل الحمض النووي يمكن أن يشكل كاختبار فحص للأمراض الحادة ، مثل سرطان البلعوم الأنفي وأورام الكبد.

في المستقبل القادم ، يمكن استخدام الخزعات السائلة للمساعدة في عملية صنع القرار لعلاج السرطان بدلاً من خزعات الأنسجة الغازية والتصوير الواسع. ستدعم الخزعات السائلة أيضًا فحص الورم غير المرئي للتصوير لأن هذه الخزعات تبحث عن مجموعات فرعية محددة مقارنةً باختبار جيني كامل. يأمل الباحثون أن يكونوا بمثابة أداة مفيدة للغاية للأطباء من خلال توفير أدلة مبكرة حول نوع السرطان الذي قد يكون لدى المريض وما إذا كان قد انتشر ، وبالتالي تحويل قرارات السرطان.

أبحاث مكثفة في علم الجينوم تؤدي إلى إنشاء اختبار فحص حديثي الولادة التكميلية

يعتقد عشاق الجينوم أنه خلال الخمسة عشر عامًا القادمة ، من الممكن أن يتم تخزين كل طفل حديث الولادة وتسلسله مع سجله الطبي الإلكتروني (EMR) وغيرها من البيانات الصحية. من المتوقع أن تنمو برامج الفحص الجيني قبل الولادة في المستقبل القريب. علاوة على ذلك ، يمكن للنساء الحوامل اختيار اختبارات الفحص غير الغازية بسهولة لدعم الطبيب في تحديد ما إذا كان الطفل قد يعاني من حالات كروموسومات ، مثل متلازمة داون في المستقبل.

أعلنت شركة SEMA4 ، وهي شركة استخبارات صحي تركز على المريض ، ومقرها في الولايات المتحدة ، في فبراير 2018 ، أنها أطلقت SEMA4 Natalis. إنه اختبار فحص حديث الولادة تم تطويره للكشف عن 193 من اضطرابات أو أمراض في مرحلة الطفولة.

هذا من شأنه أن يساعد الوالدين على اكتساب رؤية مبكرة لصحة طفلهم. يمكن إجراء الاختبار بسهولة في المنزل عن طريق جمع مسحة خد الطفل بلطف. ذكرت الشركة كذلك أن نتائج الاختبار ستكون متاحة عبر الإنترنت في غضون أسبوعين. إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فسيقوم المستشار الوراثي بالاتصال بوالدي الطفل وطبيب الأطفال لمزيد من الاستفسارات والعلاج.

يساعد الجينوم المستهلكين على استكشاف وفهم تركيبهم الوراثي

يلعب المستهلكون دورًا مهمًا في خلق الوعي فيما يتعلق بالاختبارات الجينية ، حيث تستهدفهم العديد من شركات الاختبارات الجينية للدخول إلى هذا المجال. أعلنت شركة 23andme Inc. ، وهي شركة للتكنولوجيا الحيوية والجنومية الشخصية ، ومقرها في الولايات المتحدة ، أنها حصلت على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير على اختبار وراثي مباشر للمستهلك في مارس 2018. سيتم استخدام الاختبار في اكتشاف خطر الإصابة بالسرطان. يسمح للشركة بتوفير معلومات المستهلكين عن المتغيرات الوراثية الثلاثة الموجودة في BRCA1 و BRCA2 ، دون وصفة طبية.