Síndrome de Angelman - Revisión de tubería, 2025

Lo globalTubería del síndrome de Angelmanha evolucionado y crecido con la creciente conciencia y tasas de diagnóstico y el progreso en la investigación genética y el creciente cuidado de la salud para los trastornos genéticos. El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético, que es una enfermedad rara, que ocurre en uno de cada 15,000 partos en todo el mundo. La causa de este trastorno es la deficiencia del gen UBE3A en el 15º cromosoma que proviene de la madre. La discapacidad intelectual y el retraso agudo del desarrollo es el signo del desorden de AS. Estos síntomas incluyen la temblor de las extremidades y el trastorno de la comunicación.  Los pacientes pueden desarrollar un comportamiento único con un comportamiento notable feliz, como la risa frecuente, la sonrisa y la excitabilidad. Las discapacidades cognitivas son visibles a aproximadamente la edad de seis meses y las características clínicas únicas de As son evidentes después de la edad de un año.

El diagnóstico de As se reconoce en un proband que convoca los criterios de diagnóstico clínico de consenso y/o que tiene hallazgos sobre las pruebas genéticas moleculares. El tratamiento ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla son algunos tratamientos prácticos. Por lo tanto, varias empresas y académicos están realizando investigaciones clínicas para identificar desafíos y encontrar oportunidades para influir en las actividades de I + D de drogas del síndrome de Angelman para el desarrollo de medicamentos. Se están desarrollando varias terapias, enfatizando la mejora en el tratamiento mediante un enfoque novedoso con individualización y flexibilidad en los entornos escolares.

Angelman Síndrome Pipeline Insights 2025: Alcance de informes

Que comprende más de 10 compañías y más de 10 drogas de tuberías,Fortune Business Insightsha publicado su informeAngelman Síndrome Pipeline Insights 2025 ". Presenta una visión completa de la tubería con respecto a la investigación clínica y las etapas no clínicas de la fabricación de medicamentos y desarrolla nuevos tratamientos del síndrome de Angelman. Este informe también presenta revisiones de tuberías, que incluyen ensayos de fase 1, fase 2 y fase 3 de desarrollo y tratamientos de medicamentos. Los medicamentos en desarrollo se basan en el mecanismo de acción de los medicamentos, la evaluación comercial y la evaluación clínica. Además, las principales regiones de geografía como América del Norte, Europa, Asia Pacífico, América Latina y Medio Oriente y África también están cubiertas en este informe.

Razones para comprar este informe

• Desarrolle estrategias de crecimiento efectivas inducidas por una descripción completa de la actividad de I + D y los productos de tuberías de síndrome de Angelman para las terapias de enfermedades.
• Identifique nuevas empresas en el mercado según los productos de la tubería.
• Identifique los planes de desarrollo para contrarrestar la emergencia de los últimos jugadores en el mercado.
• Identifique el enfoque de las actividades de I + D de las principales empresas para los tratamientos de síndrome de Angelman.
• Identificar la posibilidad de colaboraciones y adquisición y fusión basada en actividades de licencia relacionadas con el tratamiento.
• Analice las causas de los productos inactivos y descontinuados para proponer cambios en las actividades de I + D, si es necesario.

Conozca respuestas a sus preguntas

• ¿Cuántas compañías fabrican drogas del síndrome de Angelman?
• ¿Cuáles son los números de drogas para el síndrome de Angelman desarrollado por cada empresa?
• ¿Cuáles son los números de nuevos medicamentos en la etapa de desarrollo de los ensayos de la fase 2 y la fase 3 para la gestión del síndrome de Angelman?
• ¿Cuáles son las principales alianzas (industria -industria, industria -academia), fusiones y adquisiciones, actividades de licencia relacionadas con la terapéutica del síndrome de Angelman?
• ¿Cuáles son las últimas tendencias, tecnologías novedosas y tipos de drogas desarrollados para superar la limitación de las terapias existentes?
• ¿Cuáles son los estudios clínicos para el síndrome de Angelman y su posición?
• ¿Cuáles son las principales designaciones que han sido aprobadas para drogas emergentes?

Metodología de informes

• Estos informes de tuberías se crean mediante la evaluación de varios datos que se recopilan principalmente de fuentes de investigación de escritorio creíbles. Además, también se han recopilado datos secundarios que se complementan con entrevistas con líderes de opinión expertos.

• Las fuentes de investigación del escritorio incluyen comunicados de prensa y presentaciones de inversores de empresas e informes anuales, documentos blancos, sitios web, artículos de noticias. Estas fuentes también comprenden bases de datos de ensayos clínicos globales y regionales, asociaciones industriales publicadas informes, así como artículos/informes publicados en bases de datos de NCBI, bases de datos internas e Investigación.

Insights de ensayos clínicos

El creciente énfasis en los requisitos de los medicamentos necesarios y las terapias efectivas para la prevención y el curado de las enfermedades están impulsando la demanda de desarrollo de tuberías de medicamentos que impulsa las actividades de I + D. Existen numerosos institutos de salud, jugadores relacionados con los sectores médicos y diversas organizaciones de investigación están realizando ensayos clínicos para desarrollar nuevos medicamentos para el tratamiento del síndrome de Angelman. Los organismos gubernamentales han aumentado el énfasis en mejorar la infraestructura para la salud que apoya el escenario mundial de ensayos clínicos en el campo del tratamiento del síndrome de Angelman.

Descripción general de la tubería del síndrome de Angelman

La intensidad de las actividades de concientización y alentar las políticas gubernamentales ha alentado las iniciativas de desarrollo de productos. Diversos nuevos candidatos a los medicamentos están en etapas preclínicas y de descubrimiento junto con sus ensayos de fase 1, fase 2 y fase 3. Hay desarrollos adicionales en el mercado que comprenden colaboraciones, fusión y licencias, así como una evaluación terapéutica sistemática para los medicamentos emergentes. La atención médica clave también está interesada en buscar aprobaciones de drogas de los organismos regulatorios para llevar a los candidatos al mercado.

Una breve explicación de las drogas emergentes del síndrome de Angelman en la tubería:

NNZ-2591: Neuren Pharmaceuticals

NNZ-2591 es un análogo de la prolina de glicina cíclica. Es un péptido (proteína pequeña) que existe naturalmente en el cerebro y es vital para el desarrollo de neuronas (células nerviosas). En sus ensayos de fase 3, se analiza que los tratamientos con NNZ-2591 durante 6 semanas estabilizan el déficit en todas las pruebas, como el rendimiento motor, la ansiedad, la sociabilidad, la vida diaria y la cognición y reducen las convulsiones.

GTX-102: Ultragenyx Pharmaceutical

GTX-102 es una terapia ASO (oligonucleótido antisentido de investigación). Se crea para reducir la expresión de UBE3A como para evitar el silenciamiento del alelo del gen UBE3A, que se hereda paternalmente y reactiva la expresión de la escasa proteína. El ensayo de fase 1 y los estudios de prueba de la fase 2 han evaluado la tolerabilidad y la seguridad de GTX-102 y su efecto en todos los dominios principales de la AS en pacientes pediátricos está actualmente en curso en el Reino Unido en los Estados Unidos y Canadá.