Un vistazo al futuro: tres tendencias emergentes que afectan la genómica positivamente

Genomics tiene el potencial de transformar el mundo de la medicina. La extensa investigación en genómica posee la clave para enfrentar numerosos desafíos que enfrenta la industria mundial de la salud con frecuencia. Desde las últimas décadas, los avances tecnológicos en la tecnología de secuenciación han desplomado el costo de las pruebas genéticas, lo que hace que la secuenciación del genoma individual sea económicamente alcanzable.

Otros avances en tecnologías genómicas, a saber, dispositivos de recopilación de datos portátiles, genómica directa a consumidor y farmacogenómica, son las principales organizaciones de atención médica para almacenar grandes grupos de datos.

Varios investigadores y entusiastas de la salud han comenzado a implementar la tecnología informática en memoria. Esto les ayuda a analizar y utilizar los datos genómicos disponibles de una manera innovadora, lo que conduce a transformaciones extraordinarias en la forma en que se ofrece la atención médica a la población en el mundo actual. Pocos de estos avances tecnológicos están actualmente en proceso de creación.

Se espera que las pruebas de ADN de biopsia líquida, por ejemplo, surjan como un procedimiento no invasivo para la detección temprana del cáncer. Además, se proyecta que la técnica CRISPR-CAS9 que se utiliza para la edición de genes proporciona formas innovadoras de alterar genes para tratar enfermedades genéticas raras. Una gran cantidad de proyectos genómicos, así como actividades de investigación y desarrollo, están en marcha. Estas son algunas de las tendencias significativas que afectarán positivamente el vasto campo de la salud y la ciencia de la vida.

Prueba de biopsia de líquido de ADN para ayudar en la detección temprana del cáncer y sus tipos

Una de las herramientas clave de lucha contra las enfermedades para tener en cuenta en elgenómicaLa industria es una prueba de biopsia de ADN Liquid. Es una prueba de detección de cáncer que se basa en un simple sorteo de sangre. Se espera que este tipo de prueba conduzca a la detección temprana del cáncer, ya que las células cancerosas moribundas arrojan una cantidad muy pequeña de ADN en la sangre del paciente.

En China, por ejemplo, varias organizaciones de investigación y hospitales han comenzado a realizar muchos estudios utilizando estas pruebas. A través de estos estudios y experimentos, las organizaciones están tratando de demostrar que el análisis de ADN puede representarse como una prueba de detección de enfermedades agudas, como el carcinoma nasofaríngeo y los tumores hepáticos.

En el próximo futuro, se pueden utilizar biopsias líquidas para ayudar en el proceso de toma de decisiones del tratamiento del cáncer en lugar de biopsias de tejido invasivas e imágenes extensas. Las biopsias líquidas también admitirán la detección de tumores que es invisible en las imágenes, ya que estas biopsias buscan subconjuntos específicos en comparación con una prueba genómica completa. Los investigadores esperan que actúe como una herramienta muy útil para los médicos al proporcionar pistas tempranas sobre el tipo de cáncer que un paciente puede tener y si se ha propagado, por lo tanto, convertir la toma de decisiones del cáncer.

Una extensa investigación en genómica da como resultado la creación de una prueba de detección de recién nacidos suplementarios

Los entusiastas de la genómica creen que en los próximos 15 años, es posible que cada bebé recién nacido tenga su genoma almacenado y secuenciado con su registro médico electrónico (EMR) y otros datos de salud. Se espera que los programas de detección genética prenatal crezcan en el futuro cercano. Además, las mujeres embarazadas pueden optar fácilmente por pruebas de detección no invasivas para apoyar a un médico en determinar si un bebé puede sufrir afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down en el futuro.

SEMA4, una compañía de inteligencia de salud centrada en el paciente, con sede en los Estados Unidos, anunció en febrero de 2018, que ha lanzado Sema4 Natalis. Es una prueba de detección suplementaria de recién nacidos desarrollada para detectar 193 trastornos o enfermedades de inicio de la infancia.

Esto ayudaría a los padres a obtener una visión temprana de la salud de sus hijos. La prueba se puede realizar fácilmente en casa recolectando suavemente el hisopo de la mejilla del bebé. La compañía declaró además que los resultados de la prueba estarían disponibles en línea dentro de dos semanas. Si la prueba es positiva, entonces un consejero genético se comunicará con los padres y el pediatra del bebé para obtener más consultas y tratamiento.

La genómica ayuda a los consumidores a explorar y comprender su composición genética

Los consumidores están desempeñando un papel importante en la creación de conciencia sobre las pruebas genéticas, ya que numerosas compañías de pruebas genéticas se dirigen a ellos para ingresar a este campo. 23andMe Inc., una compañía privada de biotecnología y genómica personal, con sede en los Estados Unidos, anunció que ha recibido la aprobación de la FDA para una prueba genética directa al consumidor en marzo de 2018. La prueba se utilizará para detectar el riesgo de cáncer. Permite a la compañía proporcionar información a los consumidores sobre las tres variantes genéticas que se encuentran en BRCA1 y BRCA2, sin receta.