Tamaño del mercado de pruebas hereditarias, participación y análisis de la industria, por tipo (pruebas de cáncer, pruebas de detección prenatal, pruebas de detección de enfermedades raras y hereditarias, otras), por tecnología (citogenética, bioquímica y molecular), por usuario final (hospitales y clínicas especializadas, centros de diagnóstico y otros) y pronóstico regional, 2026-2034

El tamaño del mercado mundial de pruebas hereditarias se valoró en 18,8 mil millones de dólares en 2025 y se prevé que crezca de 21,55 mil millones de dólares en 2026 a 64,38 mil millones de dólares en 2034, exhibiendo una tasa compuesta anual del 14,66% durante el período previsto.

Las pruebas hereditarias son una prueba médica que detecta alteraciones genéticas, cromosómicas o proteicas, con el objetivo de confirmar o descartar una enfermedad genética específica, e indicar el riesgo de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Los principales impulsores del mercado de pruebas hereditarias son el aumento constante de la demanda de pruebas genéticas y el creciente enfoque en la salud genética reproductiva entre la población de todo el mundo. Un número cada vez mayor de exámenes genéticos de recién nacidos y prenatales también está ayudando a impulsar los ingresos del mercado a nivel mundial.

Además, el aumento de la prevalencia de enfermedades hereditarias, la creciente conciencia pública sobre las implicaciones nocivas de las enfermedades genéticas, los nuevos avances en el análisis genético y la aparición de enfermedades raras son los factores clave que impulsan el mercado de las pruebas hereditarias.

• Por ejemplo, en julio de 2022, según un informe del International Journal of Neonatal Screening, alrededor de 15.000 recién nacidos son evaluados anualmente en los EE. UU. para detectar enfermedades genéticas y metabólicas.
• Según un artículo publicado por la Academia Nacional de Ciencias en enero de 2020, mediante la computación de datos genotípicos de seis poblaciones mundiales importantes en 187 genes asociados a la enfermedad hereditaria de la retina (IRD), se detectaron 10.044 mutaciones y se estimó que 2.700 millones de personas en todo el mundo son portadores de una mutación que causa la enfermedad IRD, mientras que se espera que 5,5 millones estén afectados.

Impacto de COVID-19 en el mercado de pruebas hereditarias

La pandemia de COVID-19 afectó negativamente al mercado de pruebas hereditarias en 2020 debido a los bloqueos impuestos y al aislamiento social obligado a nivel mundial por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Además, la pandemia afectó la cantidad de asesores genéticos que se reunían personalmente con los clientes, la falta de disponibilidad de médicos para ayudar a los pacientes y la incapacidad del laboratorio para realizar las pruebas. Además, como los organismos reguladores como los Centros de Servicios de Medicaid (CMS) no consideran a los asesores genéticos como profesionales de la salud, se les prohibió trabajar durante los cierres gubernamentales.

• Por ejemplo, según un artículo de investigación publicado en el Journal of Medical Genetics 2020, se informó un obstáculo debido a la COVID-19 en el acceso a las extracciones de sangre para pruebas genéticas, como resultado de lo cual las pruebas genéticas se vieron enormemente afectadas, observándose una reducción en las pruebas genéticas del 97,7% al 74,1% durante la pandemia.

• En mayo de 2020, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la mayoría de las clínicas y hospitales de EE. UU. restringieron la prestación en persona de servicios de atención médica no esenciales, incluido el asesoramiento genético, debido a la falta de disponibilidad de consejeros para atender a los pacientes y minimizar la transmisión del coronavirus.

Información clave

• Prevalencia del cáncer, por países clave, 2021
• Impacto de COVID-19 en el mercado de pruebas hereditarias
• Lanzamientos de nuevos productos
• Avances tecnológicos en pruebas hereditarias
• Desarrollos clave de la industria Fusiones, adquisiciones y colaboraciones

Análisis por tipo

En 2021, el segmento de pruebas de cáncer hereditario representa una proporción mayor del mercado mundial de pruebas de cáncer. El crecimiento se atribuye al creciente número de nuevos productos y servicios disponibles para detectar el cáncer hereditario. Además, es probable que el creciente enfoque de las empresas clave en nuevos desarrollos tecnológicos y estrategias comerciales para fortalecer su posición en este campo impulse el crecimiento del segmento.

• Por ejemplo, en marzo de 2022, Illumina Inc. lanzó una prueba de cáncer en Europa que busca una amplia gama de genes tumorales en una muestra de tejido, lo que podría ayudar a los pacientes con enfermedades raras a encontrar opciones de tratamiento.

Análisis Regional

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América del Norte representa una mayor proporción del mercado mundial de pruebas hereditarias debido a la creciente incidencia de trastornos genéticos y la creciente aceptación comercial de las pruebas hereditarias. Además, es probable que numerosas empresas clave que ofrecen pruebas de enfermedades genéticas, el uso generalizado de terapias modernas y las regulaciones cambiantes en las directrices del gobierno para mantener la integridad de las pruebas hereditarias impulsen el crecimiento regional del mercado.

• Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), más de 30,0 millones de personas en los EE. UU. padecen alrededor de 7.000 trastornos genéticos.

Jugadores clave cubiertos

El informe incluirá los perfiles de actores clave como Illumina, Inc., Genes2Me, Myriad Genetics, Inc., Natera, Inc., Quest Diagnostics Incorporated, CENTOGENE N.V., Thermo Fisher Scientific, Inc., Twist Bioscience, Fulgent Genetics, Inc., MedGenome y otros.

Segmentación

Desarrollos clave de la industria

• En diciembre de 2021, Helio Health y su socio comercial, Fulgent Genetics, Inc., anunciaron el lanzamiento comercial de HelioLiver. Este análisis de sangre con múltiples analitos incorpora patrones de metilación del ADN libre de células y marcadores de proteínas séricas para la detección temprana del carcinoma hepatocelular (CHC), la forma más común de cáncer de hígado.
• En noviembre de 2021, MedGenome Labs, una empresa líder en investigación y diagnóstico genético, adquirió Trident Diagnostics & Healthcare Pvt. Limitado. Ltd., un centro sanitario de diagnóstico y radiología con sede en Bengaluru, India. Esta asociación ayudará a MedGenome a hacer que las pruebas genéticas sean accesibles para médicos, pacientes y consumidores de todo el país.
• En agosto de 2021, Fulgent Genetics, Inc., una empresa de pruebas genéticas de base tecnológica centrada en transformar la atención al paciente en oncología, enfermedades infecciosas y raras, y salud reproductiva, anunció su adquisición de CSI Laboratories para ampliar su presencia en diagnóstico molecular somático y pruebas de cáncer.