Tamaño del mercado de secuenciación completa del exoma, participación y análisis de la industria por tipo (producto (instrumentos y consumibles) y servicios), por aplicación (descubrimiento y desarrollo de fármacos, investigación del cáncer, genómica, diagnóstico y otros), por tecnología (semiconductores de iones, secuenciación por síntesis y otros), por usuario final (empresas farmacéuticas y de biotecnología, laboratorios de diagnóstico y otros (centros de investigación del cáncer, hospitales)) y pronóstico regional, 2026-2034

El tamaño del mercado mundial de secuenciación del exoma completo se valoró en 5,71 mil millones de dólares en 2025. Se proyecta que el mercado crecerá de 6,78 mil millones de dólares en 2026 a 26,62 mil millones de dólares en 2034, exhibiendo una tasa compuesta anual del 18,65% durante el período previsto.

El mercado mundial de secuenciación del exoma completo se está expandiendo con mayores aplicaciones clínicas y esfuerzos crecientes para encontrar trastornos genéticos raros. Los nuevos desarrollos tecnológicos aceleran la entrega de resultados y ayudan a los científicos a crear mejores conclusiones variantes. La secuenciación completa del exoma (WES) es una tecnología médica que secuencia las partes del genoma que contienen información proteica del exoma de cada persona.

• Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el 65% de los diagnósticos de enfermedades genéticas se identifican mediante WES.
• Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 45% de las pruebas WES se centran en aplicaciones oncológicas.

Los equipos de investigación dependen de WES para encontrar genes de enfermedades importantes mientras analizan cómo se combinan múltiples aspectos genéticos. Los investigadores emplean WES para medir los vínculos genéticos entre enfermedades que van desde problemas de salud habituales hasta trastornos genéticos poco comunes.

Impulsor del mercado de secuenciación completa del exoma

Incidencia creciente de trastornos genéticos para expandir el mercado

Personas de todo el mundo están identificando y comprendiendo mejor los efectos de las enfermedades genéticas. El aumento de la tasa de detección y del conocimiento sobre la genética de las enfermedades hace que el diagnóstico sea mejor ahora. La ciencia todavía no puede determinar fácilmente la identidad de la mayoría de las enfermedades raras mediante pruebas básicas.

Avances en tecnologías genómicas para avanzar en el mercado

Las tecnologías de secuenciación de próxima generación reducen los gastos de secuenciación y aumentan la velocidad, lo que hace que las pruebas WES estén más disponibles para los pacientes. Mejores herramientas informáticas y sistemas de análisis de datos reducen la tarea de analizar grandes conjuntos de datos WES.

Restricción del mercado de secuenciación completa del exoma

Gasto de los servicios de secuenciación a Plantean posibles impedimentos en este mercado

El mercado de WES crece rápidamente, pero el gran gasto de los servicios de secuenciación obstaculiza la expansión. Los avances tecnológicos han reducido significativamente los gastos de WES, aunque la prueba sigue siendo costosa, especialmente cuando se utiliza en áreas de bajos recursos.

Oportunidad de mercado de secuenciación completa del exoma

Comercialización en países en desarrollo para crear oportunidades en este mercado

La secuenciación completa del exoma encuentra nuevas oportunidades de mercado importantes cuando se comercializa en países en desarrollo. El progreso de la atención sanitaria en los países en desarrollo, junto con el creciente conocimiento sobre los problemas genéticos, aumentará la necesidad de sistemas de pruebas WES en estas áreas.

Segmentación

Información clave

El informe cubre las siguientes ideas clave:

• Impulsores, restricciones y oportunidades del mercado
• Influencia de actores industriales clave y desarrollos clave
• Deriva genética
• Investigación y desarrollo

Análisis por tipo

Por tipo, todo el mercado de secuenciación del exoma se divide en productos (instrumentos, consumibles) y servicios.

La categoría de producto incluye todos los componentes esenciales necesarios para ejecutar experimentos WES. El mercado de estos productos crece a medida que la gente necesita una tecnología de secuenciación mejor y más confiable.

Los instrumentos NGS y sus componentes operativos conforman este sector. La nueva tecnología en plataformas NGS conduce a un crecimiento más rápido del mercado.

Análisis por aplicación

Según la aplicación, el mercado se divide en descubrimiento y desarrollo de fármacos, investigación del cáncer, genómica, diagnóstico y otros.

WES ha transformado la investigación médica en el segmento de descubrimiento y desarrollo de fármacos al mostrar el conjunto completo de genes humanos y sus vínculos con enfermedades específicas. La investigación muestra cómo encontrar las susceptibilidades genéticas exactas a enfermedades y reacciones a medicamentos, lo que guía a los desarrolladores a crear tratamientos más potentes.

A través de la tecnología WES, los expertos científicos detectan variaciones genéticas de tumores que impulsan el crecimiento del cáncer. Cuando los investigadores estudian la genética de los tumores, encuentran genes recién descubiertos que causan cáncer y los utilizan para crear tratamientos que dañan las células cancerosas.

Análisis por tecnología

Según la tecnología, el mercado se divide en semiconductores de iones, secuenciación por síntesis y otros.

La secuenciación de semiconductores de iones rastrea las variaciones de pH que ocurren durante la construcción del ADN cuando los iones de hidrógeno fluyen. Los laboratorios que necesitan formas efectivas de ahorrar recursos o necesitan resultados rápidos pueden beneficiarse de esta nueva tecnología que amplía la disponibilidad del mercado de WES.

La tecnología SBS agrega nucleótidos marcados en una secuencia controlada para generar nuevas moléculas de ADN durante el análisis NGS. El desarrollo del mercado es el resultado de las actualizaciones de la tecnología SBS que brindan mejores resultados de secuenciación con menores tasas de error y mayores longitudes de lectura.

Análisis por usuario final

Según el usuario final, el mercado se divide en empresas farmacéuticas y de biotecnología, laboratorios de diagnóstico y otros (centros de investigación del cáncer, hospitales).

Las empresas farmacéuticas y de biotecnología dependen en gran medida de WES para desarrollar nuevos medicamentos, lo que impulsa la expansión general del mercado. Las empresas que descubren cómo los genes afectan los niveles de respuesta a los medicamentos promueven el crecimiento de WES.

Muchos laboratorios de diagnóstico utilizan ahora WES para opciones de pruebas genéticas, lo que aumenta su valor médico en diferentes áreas de la práctica sanitaria. El aumento de las demandas de secuenciación de ADN en los laboratorios de diagnóstico se produce a medida que los profesionales de la salud requieren una confirmación de resultados rápida y precisa para situaciones médicas difíciles.

Análisis Regional

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Según la región, se ha estudiado todo el mercado de secuenciación del exoma en América del Norte, Europa, Asia Pacífico, América Latina y Oriente Medio y África.

América del Norte funciona como líder mundial en el desarrollo de tecnología WES, ya que Estados Unidos es el primer país en utilizarla. Los sistemas de salud de esta región operan desde una base sólida y la financiación científica se destina a las principales empresas farmacéuticas y biotecnológicas. Empresas líderes en genómica, como Illumina, tienen su sede en EE. UU. e impulsan actualizaciones tecnológicas para máquinas de secuenciación de ADN y productos de prueba. El liderazgo tecnológico de la empresa da como resultado muchas mejoras nuevas que hacen que las pruebas WES sean más rápidas y de mejor calidad a menores costos.

Europa sigue ampliando su mercado WES debido a su compromiso con la investigación en salud pública y el desarrollo médico. Las naciones europeas invierten dinero en la ciencia genómica mientras construyen redes de investigación que apoyan el progreso médico. Las iniciativas EATRIS y EGA apoyan los datos médicos compartidos en Europa, lo que permite a los investigadores realizar su trabajo más rápido. Las instituciones médicas de toda el área han creado una sólida red de instalaciones de pruebas y diagnóstico donde se está adoptando WES para las prácticas médicas.

La región de Asia Pacífico se está expandiendo rápidamente en servicios WES a medida que los ciudadanos gastan más en atención médica y conocen mejor los problemas genéticos, mientras que la gente de clase media tiene más dinero. Las naciones asiáticas, en particular China, Japón y Corea del Sur, gastan dinero para desarrollar infraestructura e investigación genómica, ya que quieren liderar el desarrollo mundial de medicina personalizada. La gran población del área ayuda a los científicos a encontrar socios nacionales e internacionales para trabajar con las diferentes muestras genéticas. La necesidad de pruebas WES crece a medida que ocurren más enfermedades genéticas en las personas y los pacientes disfrutan de un mejor acceso a los centros de atención médica.

Jugadores clave cubiertos

El informe incluye los perfiles de los siguientes actores clave:

• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)
• Genómica Eurofins (India)
• QIAGEN (Alemania)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• CD Genomics (EE. UU.)
• Azenta Life Sciences (EE. UU.)
• Psomagen (EE.UU.)

Desarrollos clave de la industria

• En enero de 2025, Thermo Fisher Scientific adquirió una empresa de datos genéticos para mejorar sus sistemas de evaluación de datos y análisis de sistemas informáticos WES. Thermo Fisher obtuvo una empresa de datos genómicos a principios de 2025 para agregar herramientas de interpretación avanzadas y tecnología de llamada de variantes de inteligencia artificial a su línea de productos.
• En diciembre de 2024, dos organizaciones, BGI Group y Genomics Institute, se unieron a través de una estrategia para utilizar sus recursos y experiencia juntos para desarrollar avances genómicos. BGI puede ayudar al Instituto a llevar a cabo experimentos genómicos a gran escala para la investigación del cáncer y otros temas médicos urgentes utilizando herramientas de secuenciación y sistemas de interpretación avanzados.
• En noviembre de 2024, Illumina anunció planes para actualizar el rendimiento de la plataforma WES para producir resultados de secuenciación más largos y precisos entregados a velocidades más rápidas para la identificación de variantes estructurales.