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皮膚に水疱ができやすくなる一連の遺伝的疾患は、表皮水疱症として知られています。単純表皮水疱症、接合部表皮水疱症、および異栄養性表皮水疱症は、3 つのタイプの表皮水疱症です。水疱は、摩擦、熱、引っ掻き、または軽度の怪我に反応して現れます。この状態は通常、幼児期または幼児期に現れます。表皮水疱症のタイプの大部分は遺伝します。表皮水疱症の症状は種類によって異なり、瘢痕性脱毛症、萎縮性瘢痕、嚥下障害、口や喉の内側の水疱、皮膚が弱く水ぶくれができやすい、皮膚のかゆみや痛みなどがあります。
表皮水疱症の現在の治療には、手術、投薬、リハビリテーション療法が含まれます。薬は合併症や感染症を防ぐために投与されます。表皮水疱症の潜在的な治療法には、遺伝子治療、骨髄移植、タンパク質補充療法、および細胞ベースの治療が含まれます。
学術研究機関や研究所は、表皮水疱症の新しい治療選択肢の研究と開発に重点を置いています。例えば;クリスタルバイオテック社が研究している局所用ベルコラージェン・テルセルパベック(KB103)は、現在、ジストロフィー性表皮水疱症の治療のために機能的なVIIコラーゲンを回復させる遺伝子治療として第2相臨床試験中である。
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現在、表皮水疱症のパイプライン候補の 80% 以上がフェーズ 1 およびフェーズ 2 段階にあります。研究の大部分は製薬会社によって後援されています。
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