Tamanho total do mercado de sequenciamento de exoma, participação e análise da indústria por tipo (produto (instrumentos e consumíveis) e serviços), por aplicação (descoberta e desenvolvimento de drogas, pesquisa de câncer, genômica, diagnóstico e outros), por tecnologia (semicondutor de íons, sequenciamento por síntese e outros), por usuário final (empresas farmacêuticas e de biotecnologia, laboratórios de diagnóstico e outros (centros de pesquisa de câncer, hospitais)) e previsão regional, 2026-2034

O tamanho global do mercado de sequenciamento de exoma foi avaliado em US$ 5,71 bilhões em 2025. O mercado deverá crescer de US$ 6,78 bilhões em 2026 para US$ 26,62 bilhões até 2034, exibindo um CAGR de 18,65% durante o período de previsão.

Todo o mercado global de sequenciamento de exoma está se expandindo com o aumento das aplicações clínicas e esforços crescentes para encontrar doenças genéticas raras. Os novos desenvolvimentos tecnológicos aceleram a entrega de resultados e ajudam os cientistas a criar melhores conclusões variantes. O sequenciamento completo do exoma (WES) é uma tecnologia médica que sequencia as partes do genoma que contêm informações proteicas do exoma de cada pessoa.

• De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), 65% dos diagnósticos de doenças genéticas são identificados usando o WES.
• Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 45% dos testes WES concentram-se em aplicações oncológicas.

As equipes de pesquisa dependem do WES para encontrar genes de doenças importantes enquanto analisam como vários aspectos genéticos se combinam. Os pesquisadores empregam o WES para medir ligações genéticas entre doenças que vão desde problemas de saúde comuns até distúrbios genéticos incomuns.

Driver de mercado de sequenciamento de exoma completo

Aumento da incidência de doenças genéticas para expandir o mercado

Pessoas em todo o mundo estão identificando e compreendendo melhor os efeitos das doenças genéticas. O aumento na taxa de detecção e no conhecimento sobre a genética das doenças torna o diagnóstico melhor agora. A ciência ainda não consegue determinar facilmente a identidade da maioria das doenças raras através de testes básicos.

Avanços em tecnologias genômicas para avançar o mercado

As tecnologias de sequenciamento de próxima geração reduzem as despesas de sequenciamento e aumentam a velocidade, o que torna os testes WES mais disponíveis para os pacientes. Melhores ferramentas de computação e sistemas de análise de dados reduzem a tarefa de analisar grandes conjuntos de dados WES.

Restrição de mercado de sequenciamento de exoma completo

Despesas de serviços de sequenciamento para Representam potenciais impedimentos neste mercado

O mercado WES cresce rapidamente, mas os grandes gastos com serviços de sequenciamento dificultam a expansão. Os avanços tecnológicos reduziram significativamente as despesas do WES, embora o teste continue a ser dispendioso, especialmente quando utilizado em áreas com poucos recursos.

Oportunidade de mercado de sequenciamento de exoma completo

Comercialização em países em desenvolvimento para criar oportunidades neste mercado

O sequenciamento completo do exoma encontra novas oportunidades de mercado significativas ao ser comercializado em países em desenvolvimento. O progresso dos cuidados de saúde nos países em desenvolvimento, juntamente com o aumento do conhecimento sobre problemas genéticos, aumentarão a necessidade de sistemas de testes WES nestas áreas.

Segmentação

Principais insights

O relatório cobre os seguintes insights principais:

• Drivers de mercado, restrições e oportunidades
• Influência dos principais players industriais e principais desenvolvimentos
• Deriva genética
• Pesquisa e desenvolvimento

Análise por Tipo

Por tipo, todo o mercado de sequenciamento de exoma é dividido em produtos (instrumentos, consumíveis) e serviços.

A categoria de produto inclui todos os componentes essenciais necessários para realizar experimentos WES. O mercado para esses produtos cresce à medida que as pessoas precisam de tecnologia de sequenciamento melhor e mais confiável.

Os instrumentos NGS e seus componentes operacionais constituem este setor. Novas tecnologias em plataformas NGS levam a um crescimento mais rápido do mercado.

Análise por Aplicação

Com base na aplicação, o mercado é dividido em descoberta e desenvolvimento de medicamentos, pesquisa de câncer, genômica, diagnóstico, entre outros.

O WES transformou a pesquisa médica no segmento de descoberta e desenvolvimento de medicamentos, mostrando o conjunto completo de genes humanos e suas ligações com doenças específicas. A pesquisa mostra como encontrar as suscetibilidades genéticas exatas a doenças e reações a medicamentos, o que orienta os desenvolvedores a criar tratamentos mais fortes.

Através da tecnologia WES, os especialistas científicos detectam variações genéticas de tumores que impulsionam o crescimento do cancro. Quando os pesquisadores estudam a genética dos tumores, eles encontram genes recém-descobertos que causam câncer e os utilizam para criar tratamentos que prejudicam as células cancerígenas.

Análise por Tecnologia

Com base na tecnologia, o mercado é dividido em semicondutores iônicos, sequenciamento por síntese, entre outros

O sequenciamento de semicondutores de íons rastreia as variações de pH que ocorrem durante a construção do DNA quando os íons de hidrogênio fluem para fora. Os laboratórios que necessitam de formas eficazes de poupar recursos ou que necessitam de resultados rápidos podem beneficiar desta nova tecnologia, expandindo a disponibilidade do mercado WES.

A tecnologia SBS adiciona nucleotídeos marcados em uma sequência controlada para produzir novas moléculas de DNA durante a análise NGS. O desenvolvimento do mercado resulta das atualizações da tecnologia SBS que fornecem melhores resultados de sequenciamento com taxas de erro mais baixas e comprimentos de leitura maiores.

Análise por usuário final

Com base no usuário final, o mercado é dividido em empresas farmacêuticas e de biotecnologia, laboratórios de diagnóstico, entre outros (centros de pesquisa do câncer, hospitais).

As empresas farmacêuticas e de biotecnologia dependem fortemente do WES para desenvolver novos medicamentos, o que impulsiona a expansão geral do mercado. As empresas que descobrem como os genes afetam os níveis de resposta aos medicamentos promovem o crescimento do WES.

Muitos laboratórios de diagnóstico utilizam agora o WES para opções de testes genéticos, o que aumenta o seu valor médico em diferentes áreas da prática de saúde. O aumento das demandas de sequenciamento de DNA em laboratórios de diagnóstico ocorre à medida que os profissionais de saúde exigem confirmação precisa e rápida de resultados para situações médicas difíceis.

Análise Regional

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Com base na região, todo o mercado de sequenciamento de exoma foi estudado na América do Norte, Europa, Ásia-Pacífico, América Latina e Oriente Médio e África.

A América do Norte funciona como líder global no desenvolvimento da tecnologia WES, já que os EUA são o primeiro país a utilizá-la. Os sistemas de saúde nesta região operam a partir de uma base sólida, com financiamento científico destinado às principais empresas farmacêuticas e de biotecnologia. As principais empresas de genômica, como a Illumina, estão sediadas nos EUA e promovem atualizações tecnológicas para máquinas de sequenciamento de DNA e produtos de teste. A liderança tecnológica da empresa resulta em muitas novas melhorias que tornam os testes WES mais rápidos e de melhor qualidade a custos mais baixos.

A Europa continua a expandir o seu mercado WES devido ao seu compromisso com a investigação em saúde pública e o desenvolvimento médico. As nações europeias investem dinheiro na ciência genómica ao mesmo tempo que constroem redes de investigação que apoiam o progresso médico. As iniciativas EATRIS e EGA apoiam a partilha de dados médicos na Europa, o que permite aos investigadores realizar o seu trabalho mais rapidamente. As instituições médicas em toda a área construíram uma forte rede de instalações de testes e diagnósticos onde o WES está a ser adoptado para práticas médicas.

A região Ásia-Pacífico está a expandir-se rapidamente nos serviços WES, à medida que os cidadãos gastam mais em cuidados de saúde e conhecem melhor os problemas genéticos, enquanto as pessoas da classe média têm mais dinheiro. As nações asiáticas, especialmente a China, o Japão e a Coreia do Sul, gastam dinheiro para construir investigação e infra-estruturas genómicas, uma vez que pretendem liderar o desenvolvimento mundial de medicamentos personalizados. A grande população da área ajuda os cientistas a encontrar parceiros nacionais e internacionais para trabalhar com as diversas amostras genéticas. A necessidade de testes WES aumenta à medida que mais doenças genéticas ocorrem nas pessoas e os pacientes desfrutam de melhor acesso aos serviços de saúde.

Principais participantes cobertos

O relatório inclui os perfis dos seguintes atores-chave:

• (EUA)
• Thermo Fisher Scientific Inc.
• (EUA)
• Genômica Eurofins (Índia)
• QIAGEN (Alemanha)
• (EUA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suíça)
• Genômica CD (EUA)
• Azenta Life Sciences (EUA)
• Psomagen (EUA)

Principais desenvolvimentos da indústria

• Em janeiro de 2025, a Thermo Fisher Scientific assumiu uma empresa de dados genéticos para aprimorar seus sistemas de análise de dados e sistemas de avaliação de dados WES. A Thermo Fisher obteve uma empresa de dados genômicos no início de 2025 para adicionar ferramentas avançadas de interpretação e tecnologia de chamada de variantes de inteligência artificial à sua linha de produtos.
• Em dezembro de 2024, duas organizações, o BGI Group e o Genomics Institute, uniram-se através de uma estratégia para utilizar os seus recursos e conhecimentos em conjunto para desenvolver avanços genómicos. O BGI pode ajudar o Instituto a realizar experimentos genômicos em larga escala para pesquisas sobre o câncer e outros tópicos urgentes da medicina, usando ferramentas avançadas de sequenciamento e sistemas de interpretação.
• Em novembro de 2024, a Illumina anunciou planos para atualizar o desempenho da plataforma WES para produzir resultados de sequenciamento mais longos e precisos, entregues em velocidades mais rápidas para identificação de variantes estruturais.