全外显子组测序市场规模、份额和行业分析（按类型（产品（仪器和消耗品）和服务）、按应用（药物发现和开发、癌症研究、基因组学、诊断等）、按技术（离子半导体、合成测序等）、按最终用户（制药和生物技术公司、诊断实验室和其他（癌症研究中心、医院））以及区域预测， 2026-2034

2025年，全球全外显子组测序市场规模为57.1亿美元。预计该市场将从2026年的67.8亿美元增长到2034年的266.2亿美元，预测期内复合年增长率为18.65%。

随着临床应用的增加和寻找罕见遗传疾病的努力不断增加，全球全外显子组测序市场正在不断扩大。新技术的发展加快了结果的交付，并帮助科学家得出更好的不同结论。全外显子组测序 (WES) 是一种医疗技术，可对包含每个人外显子组蛋白质信息的基因组部分进行测序。

• 根据美国国立卫生研究院 (NIH) 的数据，65% 的遗传病诊断是使用 WES 进行鉴定的。
• 根据世界卫生组织 (WHO) 的数据，45% 的 WES 测试侧重于肿瘤学应用。

研究团队依靠 WES 寻找重要的疾病基因，同时分析多个遗传因素如何结合。研究人员利用 WES 来测量从常见健康问题到罕见基因疾病等疾病之间的遗传联系。

全外显子组测序市场驱动力

遗传性疾病发病率上升 扩大市场

世界各地的人们正在更好地识别和了解遗传疾病的影响。检测率和疾病遗传学知识的增加使得诊断变得更好。科学仍然无法通过基本测试轻松确定大多数罕见疾病的身份。

基因组技术的进步 推进市场

下一代测序技术降低了测序费用并提高了速度，这使得 WES 测试更适合患者。更好的计算工具和数据分析系统减少了分析大型 WES 数据集的任务。

全外显子组测序市场限制

测序服务费用 到 对该市场构成潜在障碍

WES 市场增长迅速，但测序服务的巨额费用阻碍了扩张。尽管测试成本仍然很高，特别是在资源匮乏地区使用时，技术进步已显着降低了 WES 费用。

全外显子组测序市场机会

发展中国家的商业化为该市场创造机会

全外显子组测序在发展中国家商业化时发现了重大的新市场机会。发展中国家医疗保健的进步以及对遗传问题的了解不断增加，将增加这些地区对 WES 检测系统的需求。

分割

主要见解

该报告涵盖以下主要见解：

• 市场驱动因素、限制因素和机遇
• 主要行业参与者的影响力和主要发展
• 遗传漂变
• 研究与开发

按类型分析

按类型来看，整个外显子组测序市场分为产品（仪器、耗材）和服务。

该产品类别包括运行 WES 实验所需的所有基本组件。随着人们需要更好、更可靠的测序技术，这些产品的市场不断增长。

NGS 仪器及其操作组件构成了该领域。 NGS 平台的新技术带来更快的市场增长。

按应用分析

根据应用，市场分为药物发现和开发、癌症研究、基因组学、诊断等。

WES 通过展示完整的人类基因及其与特定疾病的联系，改变了药物发现和开发领域的医学研究。研究表明如何找到疾病和药物反应的确切遗传易感性，从而指导开发人员开发出更强有力的治疗方法。

通过 WES 技术，科学专家可以检测到促进癌症生长的肿瘤基因变异。当研究人员研究肿瘤遗传学时，他们发现了新发现的致癌基因，并利用它们来创造伤害癌细胞的治疗方法。

按技术分析

根据技术，市场分为离子半导体、合成测序等

离子半导体测序可追踪 DNA 构建过程中氢离子流出时发生的 pH 变化。需要有效方法来节省资源或需要快速获得结果的实验​​室可以从这项扩大 WES 市场可用性的新技术中受益。

SBS 技术在受控序列中添加标记的核苷酸，以在 NGS 分析过程中生成新的 DNA 分子。市场发展源于 SBS 技术更新，该技术更新以更低的错误率提供更好的测序结果，并增加了读取长度。

最终用户分析

根据最终用户，市场分为制药和生物技术公司、诊断实验室和其他（癌症研究中心、医院）。

制药和生物技术公司严重依赖WES来开发新药，这推动了整体市场的扩张。发现基因如何影响药物反应水平的企业可以促进 WES 的增长。

许多诊断实验室现在使用 WES 进行基因检测，这在医疗保健实践的不同领域提高了其医疗价值。由于医疗保健专业人员需要针对困难的医疗情况进行精确、快速的结果确认，因此诊断实验室的 DNA 测序需求不断增加。

区域分析

获取市场的深入见解， 下载定制

按地区划分，我们对北美、欧洲、亚太地区、拉丁美洲、中东和非洲的整个外显子组测序市场进行了研究。

北美在 WES 技术开发方面处于全球领先地位，因为美国是第一个使用该技术的国家。该地区的医疗保健系统拥有强大的运作基础，科学资金流向顶级制药和生物技术公司。 Illumina等领先的基因组公司都位于美国，他们推动DNA测序仪和检测产品的技术升级。该公司的技术领先地位带来了许多新的改进，使 WES 测试速度更快、质量更好、成本更低。

欧洲由于致力于公共卫生研究和医疗发展，不断扩大其WES市场。欧洲国家将资金投入基因组学科学，同时建立支持医学进步的研究网络。 EATRIS 和 EGA 计划支持欧洲的共享医疗数据，使研究人员能够更快地开展工作。该地区的医疗机构建立了强大的测试和诊断设施网络，并在医疗实践中采用 WES。

亚太地区的 WES 服务正在迅速扩张，因为公民在医疗保健上的支出更多，对遗传问题的了解也更多，而中产阶级的钱也更多。亚洲国家，特别是中国、日本和韩国，花钱建设基因组研究和基础设施，因为它们希望引领全球个性化医疗的发展。该地区庞大的人口有助于科学家找到国内和国际合作伙伴来研究许多不同的基因样本。随着人类遗传疾病的增多，以及患者享受更好的医疗服务，对 WES 检测的需求也随之增长。

涵盖的主要参与者

该报告包括以下主要参与者的简介：

• Illumina, Inc.（美国）
• 赛默飞世尔科技公司（美国）
• 安捷伦科技公司（美国）
• Eurofins Genomics（印度）
• 凯杰（德国）
• Bio-Rad Laboratories, Inc.（美国）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• CD Genomics（美国）
• Azenta 生命科学（美国）
• Psomagen（美国）

主要行业发展

• 2025 年 1 月，Thermo Fisher Scientific 接管了一家基因数据公司，以增强其 WES 计算机系统分析和数据评估系统。 Thermo Fisher 于 2025 年初收购了一家基因组数据公司，为其产品线添加先进的解释工具和人工智能变异识别技术。
• 2024 年 12 月，华大基因集团和基因组学研究所这两个组织联手制定一项战略，利用各自的资源和专业知识共同开发基因组进展。华大基因可以帮助该研究所利用先进的测序工具和解释系统，针对癌症研究和其他紧急医学课题开展大规模基因组实验。
• 2024 年 11 月，Illumina 宣布计划更新 WES 平台性能，以更快的速度生成更长、更准确的测序结果，以进行结构变异识别。