基因疗法 - 革命性医学和对数百万的希望

基因治疗是一种治疗方法，包括对基因表达的修改/操纵，目的是治疗遗传疾病。基因疗法可以交付体内或者体外。这体内输送包括静脉内病毒载体的给药，而体外分娩包括去除患者的细胞，在这些细胞中的病毒载体的给药，然后将包含载体的细胞重新引入患者。

在全球范围内，以遗传成分为因素的罕见疾病的患病率日益普遍，这是导致药物制造商不断上升的重点的主要因素之一，以开发和引入新的基因疗法。

• 根据国家人类基因组研究所（NHGRI）发表的2021年文章，有6,800多种罕见疾病，这些罕见疾病总共影响了大约25至3000万人。
• 此外，根据英国政府发表的2022年一篇文章，约有80％的罕见疾病具有遗传来源，并且统称为罕见疾病在其一生的某个时候影响17人中的1人。

主要参与者的研发投资不断上升，导致了越来越多的管道产品，并且越来越多的批准和市场参与者引入基因疗法来满足不断增长的需求，这是导致市场增长的一些因素。

• 根据美国基因与细胞疗法学会（ASGCT）发表的2022年报告，与上一年相比，基因治疗中的管道产物在2022年增加了6％。

根据美国基因和细胞疗法学会（ASGCT）的数据，截至2022年12月，全球管道中有超过2,000种基因疗法。这些疗法在临床阶段的分布如下：

• 第一阶段 - 1,000多
• 第二阶段 - 9905
• 第三阶段 - 120
• 预注册-25

下提到的图表示基于临床阶段的基因疗法（包括转基因细胞疗法）的分布，截至2022年。

资料来源：2022年美国基因与细胞疗法学会（ASGCT）发表的报告

高成本的巨大潜在部分抵消了 

与使用用于制造传统药物和疗法的化学品相比，生产，处理和控制病毒载体很复杂。复杂的研发活动为制造商带来了巨大的投资成本。与此同时，基因疗法主要是针对影响较小人群的罕见疾病，并作为一种一次性治疗对患者进行治疗。因此，这些是负责高成本疗法的一些重要因素。

下表中提到了前五名FDA批准的基因疗法及其各自的批准日期：

市场上的药品以及生物技术公司不断着重于降低基因疗法成本的战略方法，目的是提高市场上的可及性和渗透率。

以下提到的是制药公司采用的一些方法来克服高成本的挑战：

• 基于结果的回扣 - 这种方法在付款人和制造商之间传播风险。付款人向制造商支付药物的全价，如果药物不符合预定结果，则付款人将全额偿还付款人。
• 一些制造商提供基于结果的合同，允许健康计划降低与处方药有关的成本。
  • 例如，Zynteglo的制造商Bluebird Bio Inc.宣布了基于结果的合同产品和一项全面的患者支持计划，以推动治疗的可及性。
• 订阅模型 - 根据该型号，制药公司从以后以相对较低的价格获得治疗的患者获得预付款。
• 递延付款 - 一些制造商可以预先使用疗法和递延付款，直到他们完成与政府的价格谈判为止。这使报销机构可以在早期访问阶段管理预算影响。
  • 例如，诺华获得了EC的批准，并激活了Zolgensma的“第一天”访问计划。
• 基于结果的年金付款 ​​- 这种方法允许制造商通过减少整体成本来扩大多年来的成本，从而增加患者人群中疗法的资格和可及性。
• 基于结果的分期付款 - 该模型包括根据预设的制造商所取得的结果，在预定的时间段（每月付款）中分期付款。

因此，随着制造商和其他组织的越来越多的努力，基因疗法具有有希望的潜力，可以为拥有非常有限的管理选择的各种罕见疾病提供终身治愈方法。