유형별(표적 질병 보균자 선별, 확장된 보균자 선별(ECS) 및 맞춤형 패널 스크리닝), 기술별(DNA 시퀀싱, 중합효소 연쇄반응(PCR), 마이크로어레이 기반 스크리닝 등), 적응증별(혈색소병증, 낭포성 섬유증, 척수근위축증(SMA), 취약한 X 및 기타), 샘플 유형별 보균자 선별 시장 규모, 점유율 및 산업 분석 (혈액, 타액 및 기타), 서비스 제공업체별(임상 실험실, 병원 실험실, 소비자 직접 판매(DTC) 테스트 회사 및 기타) 및 지역 예측, 2026~2034년

전 세계 캐리어 스크리닝 시장 규모는 2025년 17억 달러로 평가되었으며, 2026년 18억 8천만 달러에서 2034년까지 30억 8천만 달러로 성장하여 예측 기간 동안 CAGR 6.4%를 나타낼 것으로 예상됩니다.

보인자 선별검사는 사람이 증상을 나타내지 않더라도 특정 유전 질환에 대한 유전자를 보유하고 있는지 여부를 확인하는 유전자 검사입니다. 임신 전이나 임신 중에 열성 유전 질환이 아이에게 유전될 위험을 이해하는 것이 좋습니다. 유전 질환의 수가 증가함에 따라 보인자 선별에 대한 수요가 더욱 늘어나고 있으며, 이에 따라 시장에서 제품 및 서비스 채택률이 높아지고 있습니다.

• 예를 들어, 2025년 세계보건기구(WHO)가 발표한 데이터에 따르면 전 세계적으로 약 790만 명, 즉 연간 전체 출생의 6%가 유전적 또는 부분적 유전적 결함을 갖고 태어난 것으로 추산됩니다.

또한, 시장 점유율을 높이고 맞춤 의학 동반 진단은 시장의 환자 집단 사이에서 테스트 양을 증가시킬 가능성이 높습니다. 이는 Natera, Inc., Labcorp, Quest Diagnostics Incorporated, Myriad Genetics, Inc. 등을 포함한 주요 업체들 사이에서 새로운 스크리닝 테스트를 개발하고 도입하기 위한 연구 개발 활동에 점점 더 초점을 맞추는 것과 함께 글로벌 캐리어 스크리닝 시장 성장을 주도할 것으로 예상됩니다.

시장 역학:

시장 동인

시장 성장을 촉진하기 위한 기술 발전과 인식 제고

글로벌 보균자 선별 시장은 기술, 정책 및 임상 실습이 함께 수요를 형성함에 따라 강력한 성장을 경험하고 있습니다. 가장 중요한 영향 중 하나는 차세대 염기서열분석(NGS)의 광범위한 채택이었습니다. 이 기술을 사용하면 테스트 비용을 더욱 저렴하게 만들고 ECS(확장 캐리어 스크리닝) 패널을 통해 여러 조건을 동시에 스크리닝할 수 있습니다. 2018년부터 2023년까지 시퀀싱 비용은 40% 이상 감소한 것으로 추정됩니다. 결과적으로 전 세계 실험실은 전통적인 단일 유전자 PCR 테스트에서 정확도를 높이고 전체 테스트 양을 늘리는 보다 광범위한 패널 기반 접근 방식으로 전환하고 있습니다.

또한 규제 변화도 전체 시장에 큰 영향을 미쳤습니다. 2021년에 미국 의학 유전학 대학(ACMG)은 인종 배경에 관계없이 임신을 계획하는 모든 사람에게 ECS를 권장하도록 지침을 업데이트했습니다. 이러한 포괄적인 접근 방식으로 인해 미국 전역에서 테스트가 급격히 증가했으며 유럽, 호주 및 아시아 일부 지역과 같은 다른 지역에서도 채택이 촉진되었습니다. 게다가 점점 늘어나는 체외수정(IVF) 표준 선입견 및 IVF 프로세스에 대한 캐리어 선별 절차 및 통합으로 인해 수요가 더욱 증가했습니다. 이제 불임 클리닉에는 유전 질환의 위험을 낮추는 데 도움이 되는 ECS가 자주 포함됩니다.

• 예를 들어, 미국 생식의학회(ASRM)에 따르면 SART 회원 클리닉 371곳에서 수행된 총 IVF 주기 수가 2022년 389,993회에서 2023년 432,641회로 증가했습니다.

또한 지중해빈혈, 척수성 근위축증(SMA), 낭포성 섬유증과 같은 질환에 초점을 맞춘 인식 캠페인을 통해 유전자 검사에 대한 폭넓은 수용이 촉진되었습니다. 보인자 상태를 조기에 식별하면 심각한 유전 질환을 예방하는 데 도움이 될 수 있으며, 이는 결국 의료 서비스 제공자, 정부 및 보험사가 검사에 대한 접근성을 확대하도록 동기를 부여합니다. 이러한 요소들은 함께 개발된 의료 시스템과 신흥 의료 시스템 모두에서 더 빠른 채택과 더 깊은 시장 침투를 촉진하여 글로벌 캐리어 스크리닝 시장 성장에 기여하고 있습니다.

시장 제약

제품 채택을 제한하는 테스트와 관련된 높은 비용

글로벌 캐리어 스크리닝 시장은 계속해서 성장하고 있지만, 여전히 완전한 채택을 제한하는 몇 가지 과제가 있습니다. 가장 큰 장애물은 특히 개발도상국에서 테스트 비용입니다. NGS(차세대 시퀀싱)가 더욱 저렴해졌음에도 불구하고 ECS(확장 캐리어 스크리닝) 패널의 가격은 여전히 ​​많은 지역에서 미화 250~600달러 사이입니다. 광범위한 보험 적용 범위가 없으면 이러한 비용은 인구의 대다수에게 여전히 감당할 수 없는 수준입니다. 환급 정책도 매우 다양합니다. 미국, 호주 및 일부 유럽 국가와 같은 일부 국가에서는 테스트에 보조금을 지급합니다. 그러나 아시아, 라틴 아메리카 및 아프리카의 많은 의료 시스템은 검사에 대한 지원을 거의 또는 전혀 제공하지 않습니다.

더욱이, 많은 보건 당국이 계속해서 혈통 기반 또는 질병별 접근법에 의존하고 있기 때문에 선별검사 지침의 고르지 못한 채택으로 인해 대규모 시행이 어려워지고 있습니다. 표준화된 국내 또는 국제 프레임워크가 부족하여 공중 보건 프로그램에 통합하는 것이 지연됩니다. 예를 들어, 미국과 호주는 이제 보편적인 ECS를 권장하는 반면, 영국 NHS는 여전히 고위험군에 대한 테스트를 제한하여 광범위한 접근을 늦추고 있습니다.

또한 숙련된 전문가의 부족으로 인해 성장이 제한됩니다. 보균자 선별검사는 일반적으로 검사 전후에 유전 상담이 필요합니다. 그러나 많은 지역에서는 증가하는 수요를 충족할 만큼 충분한 자격을 갖춘 전문가가 부족합니다. 이러한 부족 현상은 인도와 동남아시아 등 빠르게 성장하는 출산 시장에서 특히 두드러집니다.

따라서 위에서 언급한 모든 요소와 관련 제품 승인을 위한 엄격한 규제 시나리오로 인해 이러한 테스트의 수요 및 채택률이 감소하고 이는 시장 성장을 더욱 방해할 것으로 예상됩니다.

시장 기회

캐리어 스크리닝의 신흥 시장 진출로 시장 기회 창출

글로벌 캐리어 스크리닝 시장은 지역과 기술 전반에 걸쳐 새로운 기회가 등장함에 따라 강력한 성장을 이룰 것으로 예상됩니다. 가장 큰 기회 중 하나는 ECS가 신흥 시장에 진출하는 것입니다. 인도, 브라질, 인도네시아 및 GCC 국가와 같은 국가에서는 유전 질환에 대한 인식이 높아지면서 불임 치료가 꾸준히 성장하고 있습니다. 아시아 태평양 및 아프리카 지역에서 매년 1억 4천만 건이 넘는 출생이 기록되고 있으므로 부분적인 보균자 선별 채택만으로도 수십억 달러의 추가 시장 가치를 창출할 수 있습니다.

게다가 정부가 지원하는 유전 건강 프로그램도 이러한 기회를 형성하는 데 도움이 되고 있습니다. UAE, 사우디아라비아, 카타르 등의 국가에서는 이미 혈색소병증에 초점을 맞춘 전국적인 혼전 검사 프로그램을 운영하고 있으며, 일부 국가에서는 이제 더 광범위한 확장 캐리어 검사(ECS) 패널을 포함하는 것을 고려하고 있습니다. 이와 병행하여 중국의 대규모 투자가 이루어지고 있다. 유전체학 인구 건강 인프라는 시장 확장을 위한 또 다른 주요 개척지를 열고 있습니다.

보인자 선별, IVF 및 임신 전 관리 사이의 연결이 증가함에 따라 전 세계 보인자 선별 시장 수요가 더욱 재편되고 있으며, 선도적인 불임 센터에서는 보인자 선별과 이수성 테스트 및 다유전성 위험 점수를 결합한 번들 유전자 테스트 패키지를 점점 더 많이 제공하고 있습니다. 또한 자동화된 실험실 워크플로우와 함께 변형 해석을 지원하는 인공 지능 도구를 통합하면 실험실에서 처리 시간을 단축하고 운영 비용을 낮추는 데 도움이 됩니다. 시퀀싱 제공업체와 불임 클리닉 간의 전략적 파트너십도 새로운 비즈니스 모델을 창출하여 상당한 시장 기회를 창출하고 있습니다.

시장 과제

시장 성장을 방해하는 개발도상국의 제한적이고 저항적인 진단

환자 집단의 유전 질환의 조기 발견 및 모니터링에 대한 인식을 높이기 위해 정부 및 비정부 조직 간의 전략적 계획에 점점 더 초점이 맞춰지고 있습니다. 그러나 특히 신흥 국가에서 질병을 식별하기 위한 유전 상담의 전문성이 부족하고 유전 질환 환자의 늦은 의뢰와 같은 뚜렷한 요인으로 인해 유전 질환의 진단 지연이 증가하고 있습니다.

더욱이 윤리적, 법적, 문화적 고려 사항도 문제를 야기합니다. 생식 관련 의사결정, 보균자 공개, 유전적 개인정보 보호에 대한 우려로 인해 특정 집단에서는 저항이 발생합니다. 이러한 과제는 개발도상국에서 보인자 선별 프로그램의 글로벌 균일성과 확장성을 총체적으로 제한합니다.

캐리어 스크리닝 시장 동향

표적 테스트에서 확장된 다중 유전자 패널로 우선 전환하여 테스트 수요 촉진

몇 가지 주요 추세가 캐리어 스크리닝 시장을 재편하고 있습니다. 첫째, 표적 테스트에서 확장된 다중 유전자 패널로의 급속한 전환이 전 세계적으로 계속되고 있습니다. 2023년에는 북미 지역 테스트의 70% 이상이 이미 패널 기반으로 이루어졌으며, 유럽과 APAC 지역도 비슷한 궤적을 따르고 있습니다. 실험실 전반의 패널 표준화는 임상적 신뢰도를 높이고 지불자 정책을 단순화하고 있습니다.

또한 또 다른 주요 추세는 편의에 초점을 맞춘 환자를 대상으로 하는 DTC 유전체학 플레이어와 IVF 센터가 주도하는 재택 샘플 수집 및 타액 키트의 표준화입니다. 이로 인해 접근 장벽이 낮아지고 농촌 및 원격 인구에 대한 테스트가 확대되었습니다. 이러한 추세는 처리 시간을 단축하여 테스트 볼륨의 확대를 가능하게 합니다. 종합적으로, 이러한 추세는 높은 처리량, AI 지원, 환자 중심의 보균자 선별 생태계로의 명확한 전환을 나타냅니다.

무료 샘플 다운로드 이 보고서에 대해 더 알아보려면.

세분화 분석

유형별

세그먼트 지배력을 선도하기 위한 ECS(Expanded Carrier Screening) 테스트 수 증가

유형에 따라 시장은 표적 질병 캐리어 스크리닝, 확장 캐리어 스크리닝(ECS) 및 맞춤형 패널 스크리닝으로 구분됩니다.

이 보고서가 비즈니스 최적화에 어떻게 도움이 되는지 알아보려면, 애널리스트와 상담

확장된 캐리어 스크리닝(ECS) 부문은 2025년에 가장 큰 글로벌 캐리어 스크리닝 시장 점유율을 차지했습니다. 이러한 성장은 주로 인종이나 가족력에 관계없이 수백 개의 유전자를 동시에 포괄하는 확장된 캐리어 스크리닝(ECS) 테스트의 수가 증가함에 따라 주도됩니다. 이는 보균자 선별검사를 통합하기 위해 발표된 지침에 대한 의료 기관의 관심이 높아지는 것과 결합됩니다. 예를 들어, ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)는 임신 전 및 태아 보인자 선별에 대한 지침을 제공합니다.

맞춤형 패널 스크리닝 부문은 예측 기간 동안 연평균 성장률(CAGR) 5.9%로 성장할 것으로 예상됩니다.

기술별

유전 질환의 유병률 증가로 차세대 시퀀싱(NGS) 분절 성장 촉진

기술을 기반으로 시장은 차세대 시퀀싱(NGS), 중합효소 연쇄반응(PCR), 마이크로어레이 기반 스크리닝 및 기타 기술.

차세대 시퀀싱(NGS) 부문은 2025년 글로벌 시장을 장악했습니다. 기술적으로는 차세대 시퀀싱(NGS) 부문이 2025년에 73.3%의 점유율을 차지했습니다. 이러한 성장은 혈색소병증, 낭포성 섬유증, 척수근위축증(SMA), 취약 X 증후군 등과 같은 유전 질환의 유병률 증가에 기인하며, 이로 인해 차세대 시퀀싱의 활용도가 높아집니다. (NGS)를 통해 해당 부문의 성장에 기여하고 있습니다. 또한, 유전자당 시퀀싱 비용 감소, ECS 패널 확대, 테스트 보상 증가 등이 세그먼트 성장에 기여하고 있습니다.

중합효소연쇄반응(PCR) 부문은 예측 기간 동안 6.0%의 성장률을 예상하며 성장할 준비가 되어 있습니다.

표시에 따라

헤모글로빈병증의 유병률 증가로 인해 해당 부문이 우세하게 되었습니다.

적응증에 따라 시장은 혈색소병증, 낭포성 섬유증, 척수성 근위축증(SMA), 취약 X 증후군 등으로 분류됩니다.

혈색소병증 부문은 2025년에 시장을 지배했습니다. 2026년에는 이 부문이 28.9%의 점유율로 지배할 것으로 예상됩니다. 지배적 인 비율은 지중해 빈혈 및 겸상 적혈구와 같은 혈색소 병증의 유병률 증가에 기인하며, 이로 인해 전 세계적으로 보균자 선별 검사 수가 증가하고 있습니다.

• 예를 들어, BGI Genomics가 2023년 세계 지중해빈혈 인식 보고서에 발표한 데이터에 따르면 전 세계 인구의 5.2%가 헤모글로빈 이상을 갖고 있어 매년 약 300,000~400,000명의 어린이가 심각한 헤모글로빈병증을 앓고 태어난다고 합니다. 유전성 혈색소병증인 지중해빈혈은 출생아 10,000명 중 약 4.4명에게 발생하며 지중해 연안 지역, 아프리카, 중동, 동남아시아 및 중국 남부에서 더 많이 발생합니다.

척수근위축증(SMA) 부문은 예측 기간 동안 연평균 성장률(CAGR) 7.1%로 성장할 것으로 예상됩니다. 

샘플 유형별

분절 우세로 이어지는 정확한 진단을 위한 선호 혈액 샘플

샘플 유형에 따라 시장은 혈액, 타액 및 기타로 구분됩니다.

2025년에는 혈액 부문이 시장을 지배했습니다. 임상 실험실에서 혈액 샘플을 선호하는 이유는 질병 진단 및 모니터링의 효율성과 정확성이 높기 때문입니다. 또한 이 부문은 2026년에 73.7%의 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.

• 예를 들어, 왕립병리학회(Royal College of Pathologists)가 발표한 통계에 따르면, 매년 5억 건의 생화학 검사와 1억 3천만 건의 혈액학 검사가 수행되며, 그 결과 잉글랜드와 웨일즈에서는 개인당 14번의 검사가 수행됩니다.

또한 타액 부문은 연구 기간 동안 연평균 성장률(CAGR) 6.8%로 성장할 것으로 예상됩니다.

서비스 제공자별

임상 실험실의 테스트 양 증가로 인해 분절적 우위가 발생함

서비스 제공자를 기준으로 시장은 임상 실험실, 병원 실험실, 소비자 직접 판매(DTC) 테스트 회사 및 기타.

임상 실험실 부문이 2025년 시장을 지배했습니다. 유전 질환의 유병률 증가, 환자 풀 증가, 테스트 양 증가, 임상 실험실 수 증가는 시장에서 부문별 성장을 이끄는 주요 요인입니다. 또한 이 부문은 2026년에 57.0%의 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.

• 예를 들어 미국임상검사협회(American Clinical Laboratory Association)가 발표한 통계에 따르면 미국에는 약 322,488개의 임상 검사실이 운영되고 있습니다.

또한 DTC(Direct-to-Consumer) 테스트 회사 부문은 연구 기간 동안 CAGR 7.0%로 성장할 것으로 예상됩니다.

캐리어 스크리닝 시장 지역 전망

지역을 기준으로 시장은 북미, 유럽, 아시아 태평양, 라틴 아메리카, 중동 및 아프리카 전역에서 연구되었습니다.

북아메리카:

북미는 2024년 6억 2천만 달러로 지배적인 점유율을 차지했고, 2025년에도 6억 8천만 달러로 1위를 차지했습니다. 이 지역의 지배력은 유전 질환의 유병률 증가, 의료 인프라 개발, 적절한 보상 정책, 기술적으로 진보된 기술의 채택 증가 등을 포함한 여러 요인에 기인합니다. 2026년 미국 시장은 7억 2천만 달러에 이를 것으로 추산된다.

• 예를 들어, 2024년 질병 통제 예방 센터(CDC)가 발표한 데이터에 따르면 미국에서는 매년 약 3억 5천만 건의 테스트가 수행됩니다.

이 시장의 지역 분석에 대한 추가 정보를 얻으려면, 무료 샘플 다운로드

유럽 ​​및 아시아 태평양:

유럽 ​​및 아시아 태평양과 같은 다른 지역은 예측 기간 동안 상당한 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 연구 기간 동안 유럽 지역은 6.0%의 성장률을 기록하고 2026년에 5억 달러의 가치 평가에 도달할 것으로 예상됩니다. NHS 및 Genomics England의 광범위한 NGS 채택, 테스트 양의 증가, 엄격한 규제 표준, 디지털 병리학 시스템의 광범위한 구현, 이러한 캐리어 스크리닝 서비스에 대한 수요 증가, 의료 접근성 개선, 전략적 정부 이니셔티브 등은 이 지역 시장의 성장을 지원하는 요인 중 일부입니다. 이러한 요인에 힘입어 2026년에는 영국 등이 7억 달러, 독일은 1억 1천만 달러, 프랑스는 8억 달러를 기록할 것으로 예상된다. 유럽에 이어 아시아태평양 시장은 2026년 3억 4천만 달러에 달해 두 번째로 큰 지역의 지위를 확보할 것으로 예상된다. 이 지역에서 인도는 2026년까지 7억 달러에 도달할 것으로 예상되고, 중국은 2026년까지 8억 달러에 이를 것으로 예상됩니다.

라틴 아메리카, 중동 및 아프리카

연구 기간 동안 라틴 아메리카와 중동 및 아프리카 지역은 이 시장에서 상당한 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 2026년 라틴아메리카 시장 규모는 1억 6천만 달러에 달할 것으로 예상됩니다. 유전 질환의 유병률 증가, 조기 질병 진단에 대한 인식 증가, 의료 현대화 프로젝트 증가, 의료 시스템 개선으로 인해 이 지역에서 제품 채택이 촉진되고 있습니다. 중동 및 아프리카에서 GCC는 2026년에 6억 달러 규모의 가치를 달성할 예정입니다.

경쟁 환경

주요 산업 플레이어

지배력에 기여하기 위해 주요 플레이어들 사이에서 테스트 볼륨의 증가

강력하고 다양한 서비스 포트폴리오는 기술적으로 진보된 실험실 및 상당한 글로벌 브랜드 입지와 결합되어 이러한 업체가 시장에서 우위를 점할 수 있도록 지원하는 중요한 요소 중 하나입니다. Natera, Inc., Labcorp, Quest Diagnostics Incorporated 및 Myriad Genetics, Inc.는 2025년 시장에서 저명한 플레이어입니다. 또한 주요 플레이어는 광범위한 ECS 및 NIPT 테스트를 제공하고 산부인과 테스트에 강력한 침투력을 가지고 있습니다.

• 예를 들어 Natera, Inc.는 차세대 시퀀싱을 포함한 최신 기술을 사용하여 포괄적인 스크리닝을 제공하는 Horizon을 제공합니다. Horizon은 다음과 같이 일반적으로 검사되는 질환을 포함하여 특정 유전적 유전 질환과 관련된 유전자를 검사합니다. 낭포성 섬유증, 척수성 근위축증, 취약 X 증후군, 겸상적혈구빈혈 등이 있습니다.

Fulgent Genetics, BGI Group, Berry Genomics, Eurofins Scientific 등을 포함한 다른 주요 업체들도 서비스 강화를 위해 신흥 국가에서 지리적 입지를 확대하려는 전략적 계획을 통해 시장 점유율을 확대하고 있습니다.

프로파일링된 주요 항공사 심사 회사 목록:

• (주)나테라 (우리를.)
• 랩코프(미국)
• Quest Diagnostics가 통합되었습니다. (우리를.)
• 무수한 유전학, Inc. (우리를.)
• Fulgent Genetics(미국)
• BGI 그룹 (중국)
• 베리 유전체학(중국)
• Eurofins Scientific(룩셈부르크)
• CENTOGENE GmbH (독일)
• YOURGENE HEALTH (영국)
• 메드지놈(인도)

주요 산업 발전:

• 2024년 10월 – 선도적인 국제 분자 진단 그룹인 Yourgene Health(Novacyt 회사 그룹의 일부)는 Yourgene 낭포성 섬유증 기본 분석에 대한 IVDR(체외 진단 규정)의 새로운 EU 요구 사항에 따라 인증을 받았다고 발표했습니다.
• 2024년 1월 – 무세포 DNA(cfDNA) 테스트 분야의 글로벌 리더인 Natera, Inc.는 Invitae로부터 생식 건강 자산을 인수했다고 발표했습니다. 이러한 자산은 Invitae의 비침습적 산전 선별검사 및 보균자 선별 사업과 관련이 있습니다.
• 2022년 10월 – 임상 진단 테스트 분야의 선두주자이자 REALM IDx의 자회사인 Ambry Genetics는 CARE ProgramTM(종합 평가, 위험 및 교육)을 기반으로 새로운 생식 건강 프로그램을 시작했습니다. 이 디지털 플랫폼은 유전 교육, 테스트, 보고 및 상담에 대한 더 쉬운 접근을 제공함으로써 환자와 제공자 경험을 향상시킵니다.
• 2020년 2월 – 유전학 및 종양학의 복잡한 테스트를 위한 고품질의 사용하기 쉬운 제품을 제공하는 분자 진단 회사인 Asuragen, Inc.는 자사의 AmplideX Fragile X Dx 및 Carrier Screen Kit가 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았다고 발표했습니다.

보고서 범위

시장 보고서는 선도 기업, 유형, 애플리케이션, 기술 및 최종 사용자와 같은 주요 측면에 초점을 맞춰 글로벌 캐리어 스크리닝 시장에 대한 자세한 분석을 제공합니다. 이 외에도 글로벌 보고서는 시장 성장 추세에 대한 통찰력을 제공하고 주요 산업 발전을 강조합니다. 앞서 언급한 요소 외에도 보고서에는 최근 몇 년간 시장의 성장과 발전에 기여한 여러 요소가 포함되어 있습니다.

커스터마이징 요청  광범위한 시장 정보를 얻기 위해.

보고서 범위 및 세분화