按类型（目标疾病携带者筛查、扩展携带者筛查 (ECS) 和定制面板筛查）、按技术（DNA 测序、聚合酶链式反应 (PCR)、基于微阵列的筛查等）、按适应症（血红蛋白病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩 (SMA)、脆性 X 等）、按样本类型划分的载体筛查市场规模、份额和行业分析（血液、唾液等），按服务提供商（临床实验室、医院实验室、直接面向消费者 (DTC) 检测公司等）和区域预测，2026-2034 年

2025年，全球携带者筛查市场规模为17亿美元，预计将从2026年的18.8亿美元增长到2034年的30.8亿美元，预测期内复合年增长率为6.4%。

携带者筛查是一种基因测试，可识别一个人是否携带特定遗传性疾病的基因，即使他们本身没有表现出症状。建议在怀孕前或怀孕期间了解将隐性遗传病遗传给孩子的风险。遗传性疾病数量的增加进一步支持了携带者筛查的需求，从而推动了市场上产品和服务的采用率。

• 例如，根据世界卫生组织 (WHO) 2025 年发布的数据，预计全球约有 790 万新生儿，即每年总新生儿的 6%，存在遗传或部分遗传缺陷。

此外，市场上主要参与者不断采取战略举措，以提高其市场份额并提高人们的认识 个性化医疗 伴随诊断可能会增加市场上患者群体的检测量。再加上主要参与者（包括 Natera, Inc.、Labcorp、Quest Diagnostics Incorporated、Myriad Genetics, Inc. 等）对研发活动的日益关注，以开发和引入新型筛查测试，预计将推动全球携带者筛查市场的增长。

市场动态：

市场驱动因素

技术进步和意识增强促进市场增长

随着技术、政策和临床实践共同塑造需求，全球携带者筛查市场正在经历强劲增长。最重要的影响之一是下一代测序（NGS）的广泛采用。该技术使测试变得更加经济实惠，降低了每次测试的成本，并通过扩展载体筛选 (ECS) 面板实现了多种条件的同时筛选。 2018 年至 2023 年间，测序成本预计下降了 40% 以上。因此，世界各地的实验室已经从传统的单基因 PCR 检测转向更广泛的基于组的方法，以提高准确性并增加总体检测量。

此外，监管变化也对整个市场产生了重大影响。 2021 年，美国医学遗传学学院 (ACMG) 更新了指南，向任何计划怀孕的人推荐 ECS，无论其种族背景如何。这种包容性的方法导致美国各地的测试急剧增加，并刺激了欧洲、澳大利亚和亚洲部分地区等其他地区的采用。此外，越来越多的 体外受精（IVF） 程序以及将携带者筛查纳入标准孕前和体外受精流程进一步推动了需求。现在，生育诊所经常采用 ECS 来帮助降低遗传性疾病的风险。

• 例如，根据美国生殖医学会 (ASRM) 的数据，371 个报告 SART 会员诊所进行的 IVF 周期总数从 2022 年的 389,993 个增加到 2023 年的 432,641 个。

此外，针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）和囊性纤维化等疾病的宣传活动也促进了基因筛查的广泛接受。及早识别携带者状态有助于预防严重的遗传性疾病，进而激励医疗保健提供者、政府和保险公司扩大检测范围。这些因素共同推动了发达和新兴医疗保健系统的更快采用和更深层次的市场渗透，从而促进了全球携带者筛查市场的增长。

市场限制

与测试相关的高成本限制了产品的采用

尽管全球携带者筛查市场持续增长，但仍有一些挑战限制其完全采用。最重要的障碍仍然是测试成本，特别是在发展中国家。尽管下一代测序 (NGS) 变得更加实惠，但在许多地区，扩展载体筛查 (ECS) 组合的价格仍然在 250 至 600 美元之间。如果没有广泛的保险覆盖，这些费用对于大部分人来说仍然令人望而却步。报销政策也有很大差异。一些国家，例如美国、澳大利亚和一些欧洲国家，对检测提供补贴；然而，亚洲、拉丁美洲和非洲的许多卫生系统几乎不提供检测支持。

此外，由于许多卫生当局继续依赖基于血统或针对特定疾病的方法，筛查指南的采用不均衡，阻碍了大规模推广。缺乏标准化的国家或国际框架延迟了纳入公共卫生计划的进程。例如，虽然美国和澳大利亚现在建议普遍采用 ECS，但英国 NHS 仍然限制对高风险人群进行检测，从而放慢了更广泛的检测范围。

此外，缺乏训练有素的专业人员也限制了增长。携带者筛查通常需要在测试前后进行遗传咨询；然而，许多地区缺乏足够的合格专业人员来满足不断增长的需求。这种不足在印度和东南亚等快速增长的生育市场尤其明显。

因此，所有上述因素，加上批准相关产品的严格监管环境，导致这些测试的需求和采用率下降，预计这将进一步阻碍市场增长。

市场机会

运营商筛选渗透新兴市场创造市场机会

随着跨地区和跨技术的新机遇的出现，全球携带者筛查市场必将强劲增长。最大的机遇之一在于 ECS 渗透到新兴市场。印度、巴西、印度尼西亚和海湾合作委员会国家等国家的生育治疗正在稳步增长，同时人们对遗传性疾病的认识也在不断提高。亚太和非洲地区每年有超过 1.4 亿新生儿出生，即使采用部分携带者筛查也可能转化为数十亿美元的额外市场价值。

此外，政府支持的遗传健康计划也有助于创造这一机会。阿联酋、沙特阿拉伯和卡塔尔等国家已经在全国范围内开展了针对血红蛋白病的婚前筛查计划，其中一些国家现在正在考虑纳入更广泛的扩大携带者筛查 (ECS) 小组。与此同时，中国的大规模投资 基因组学 人口健康基础设施正在为市场扩张开辟另一个主要前沿。

携带者筛查、体外受精和孕前护理之间日益紧密的联系正在进一步重塑全球携带者筛查市场需求，领先的生育中心越来越多地提供捆绑式基因检测套餐，将携带者筛查与非整倍体检测和多基因风险评分结合起来。此外，有助于变异解释的人工智能工具与自动化实验室工作流程的集成正在帮助实验室缩短周转时间并降低运营成本。测序提供商和生育诊所之间的战略合作伙伴关系也正在创造新的商业模式，从而产生重要的市场机会。

市场挑战

发展中国家有限且耐药的诊断阻碍了市场增长

人们越来越关注政府和非政府组织之间的战略举措，以提高患者群体对遗传病早期检测和监测的认识。然而，由于不同的因素，例如遗传性疾病患者转诊较晚，以及识别疾病的遗传咨询专业知识有限，特别是在新兴国家，遗传性疾病延迟诊断的现象越来越普遍。

此外，道德、法律和文化方面的考虑也带来了挑战。对生殖决策、携带者披露和遗传隐私的担忧在某些人群中产生了抵抗力。这些挑战共同限制了发展中国家携带者筛查计划的全球统一性和可扩展性。

运营商筛查市场趋势

从针对性测试优先转向扩展多基因组，以满足测试需求

几个主要趋势正在重塑携带者筛查市场。首先，全球范围内继续从针对性测试快速迁移到扩展的多基因组。到 2023 年，北美超过 70% 的测试已经基于面板，欧洲和亚太地区也将遵循类似的轨迹。实验室的小组标准化正在增强临床信心并简化付款人政策。

此外，另一个主要趋势是家庭样本采集和唾液试剂盒的标准化，这是由 DTC 基因组厂商和为注重便利的患者而设的 IVF 中心推动的。这降低了准入障碍，并将检测范围扩大到农村和偏远人口。这些趋势缩短了周转时间，从而扩大了测试量。总的来说，这些趋势表明明显转向高通量、人工智能支持、以患者为中心的携带者筛查生态系统。

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细分分析

按类型

扩大运营商筛查 (ECS) 测试的数量不断增加，以引领细分市场的主导地位

根据类型，市场分为目标疾病携带者筛查、扩展携带者筛查（ECS）和定制组合筛查。

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到 2025 年，扩大携带者筛查 (ECS) 领域将占据全球最大的携带者筛查市场份额。这一增长主要是由扩大携带者筛查 (ECS) 测试数量不断增加所推动，这些测试同时覆盖数百个基因，无论种族或家族史如何。再加上医疗保健组织越来越关注已发布的携带者筛查指南。例如，美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 提供了有关孕前和产前携带者筛查的指南。

定制面板筛选领域预计在预测期内复合年增长率为 5.9%。

按技术

遗传性疾病患病率的增加推动了下一代测序 (NGS) 领域的增长

根据技术，市场分为下一代测序（NGS）、 聚合酶链式反应 (PCR)、基于微阵列的筛选等技术。

2025年，下一代测序（NGS）细分市场将主导全球市场。从技术角度来看，到2025年，下一代测序（NGS）细分市场将占据73.3%的份额。这一增长归因于血红蛋白病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩（SMA）、脆性X综合征等遗传性疾病的患病率不断增加，导致下一代测序（NGS）的高利用率，从而有助于细分市场的增长。此外，每个基因测序成本的降低、ECS panel 的扩展以及测试报销的增加也有助于细分市场的增长。

聚合酶链式反应 (PCR) 领域有望增长，预测期内增长率为 6.0%。

按指示

血红蛋白病的患病率不断上升导致该领域占据主导地位

根据适应症，市场分为血红蛋白病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症 (SMA)、脆性 X 综合征等。

血红蛋白病细分市场将在 2025 年占据市场主导地位。预计到 2026 年，该细分市场将以 28.9% 的份额占据主导地位。占主导地位的原因是血红蛋白病（例如地中海贫血和镰状细胞病）的患病率不断上升，这反过来又导致全球携带者筛查测试的数量不断增加。

• 例如，根据华大基因在《2023年全球地中海贫血状况认知报告》中发布的数据，全球5.2%的人口患有血红蛋白异常，导致每年约有30万至40万儿童出生时患有严重的血红蛋白病。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，每 10,000 名活产儿中约有 4.4 人患有地中海贫血，在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部更为普遍。

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 领域预计在预测期内复合年增长率为 7.1%。 

按样品类型

准确诊断的首选血样导致了细分优势

根据样本类型，市场分为血液、唾液和其他。

到2025年，血液细分市场将占据主导地位。临床实验室对血液样本的高度偏爱是因为其在疾病诊断和监测方面的高效率和准确性。此外，该部门预计到 2026 年将持有 73.7% 的份额。

• 例如，根据英国皇家病理学家学院公布的统计数据，每年进行5亿次生化测试和1.3亿次血液学测试，英格兰和威尔士每人进行14次测试。

此外，在研究期间，唾液部分预计将以 6.8% 的复合年增长率增长。

按服务提供商

临床实验室检测量的增加导致了细分市场的主导地位

根据服务提供商，市场分为临床实验室、医院实验室、 直接面向消费者 (DTC) 测试公司等。

临床实验室细分市场将在2025年占据主导地位。遗传疾病患病率的增加、患者数量的增加、检测量的增加以及临床实验室数量的增加是推动市场细分市场增长的关键因素。此外，该部门预计到 2026 年将持有 57.0% 的份额。

• 例如，根据美国临床实验室协会公布的统计数据，美国约有 322,488 个临床实验室在运营。

此外，在研究期间，直接面向消费者 (DTC) 测试公司细分市场预计将以 7.0% 的复合年增长率增长。

运营商筛查市场区域展望

根据地区，我们对北美、欧洲、亚太地区、拉丁美洲、中东和非洲的市场进行了研究。

北美：

北美在 2024 年占据主导地位，价值 6.2 亿美元，在 2025 年也以 6.8 亿美元占据主导地位。该地区的主导地位归因于多种因素，包括遗传性疾病的日益流行、医疗保健基础设施的发展、充足的报销政策、越来越多地采用先进技术等。 2026年，美国市场预计将达到7.2亿美元。

• 例如，根据美国疾病控制与预防中心 (CDC) 2024 年发布的数据，美国每年进行约 3.5 亿次检测。

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欧洲和亚太地区：

欧洲和亚太地区等其他地区预计在预测期内将出现大幅增长。研究期间，欧洲地区预计将录得6.0%的增长率，到2026年估值将达到5亿美元。NHS和Genomics England广泛采用NGS、不断增加的检测量、严格的监管标准、数字病理系统的广泛实施、对这些携带者筛查服务的需求不断增加、医疗保健服务的改善、政府的战略举措等是支持该地区市场增长的一些因素。受此影响，预计2026年英国、德国、法国等国家的估值将达到0.7亿美元、1.1亿美元、0.8亿美元。继欧洲之后，亚太市场预计2026年将达到3.4亿美元，稳居第二大市场地位。在该地区，到2026年，印度预计将达到0.7亿美元，而中国预计将达到0.8亿美元。

拉丁美洲、中东和非洲

在研究期间，拉丁美洲、中东和非洲地区预计该市场将出现大幅增长。预计2026年拉美市场估值将达到1.6亿美元。遗传疾病的日益流行、对早期疾病诊断的认识不断提高、医疗保健现代化项目的增加以及医疗保健系统的改善推动了这些地区的产品采用。在中东和非洲，海湾合作委员会的价值预计到 2026 年将达到 0.6 亿美元。

竞争格局

主要行业参与者

增加主要参与者的测试量以有助于他们的主导地位

强大而多元化的服务组合，加上技术先进的实验室和重要的全球品牌影响力，是支持这些参与者在市场上占据主导地位的关键因素之一。 Natera, Inc.、Labcorp、Quest Diagnostics Incorporated 和 Myriad Genetics, Inc. 是 2025 年市场上的主要参与者。此外，主要参与者提供广泛的 ECS 和 NIPT 测试，并且在妇产科测试方面具有强大的渗透力。

• 例如，Natera, Inc. 提供 Horizo​​n，它使用最新技术（包括下一代测序）提供全面筛选。 Horizo​​n 筛选与特定遗传条件相关的基因，包括常见筛选条件，例如 囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征和镰状细胞性贫血。

其他主要参与者，包括 Fulgent Genetics、BGI Group、Berry Genomics、Eurofins Scientific 等，也在通过旨在增加其在新兴国家的地理分布以加强其服务的战略举措来扩大其市场份额。

主要运营商筛选公司名单简介：

• 纳特拉公司 （我们。）
• Labcorp（美国）
• 奎斯特诊断公司。 （我们。）
• 无数遗传学公司 （我们。）
• Fulgent Genetics（美国）
• 华大基因集团 （中国）
• 贝瑞基因（中国）
• Eurofins Scientific（卢森堡）
• CENTOGEN 有限公司 （德国）
• YOUGENE HEALTH（英国）
• MedGenome（印度）

主要行业发展：

• 2024 年 10 月 – Yourgene Health（Novacyt 公司集团的一部分）是一家领先的国际分子诊断集团，宣布其 Yourgene 囊性纤维化基础检测已获得欧盟体外诊断法规 (IVDR) 新要求的认证。
• 2024 年 1 月 – 无细胞 DNA (cfDNA) 检测领域的全球领导者 Natera, Inc. 宣布已收购 Invitae 的生殖健康资产。这些资产涉及 Invitae 的无创产前筛查和携带者筛查业务。
• 2022 年 10 月 – Ambry Genetics 是临床诊断测试领域的领导者，也是 REALM IDx 的子公司，推出了一项由其 CARE ProgramTM（综合评估、风险和教育）驱动的新生殖健康计划。该数字平台通过提供更轻松的遗传教育、测试、报告和咨询服务来增强患者和提供者的体验。
• 2020 年 2 月 – Asuragen, Inc. 是一家分子诊断公司，为遗传学和肿瘤学的复杂测试提供高质量、易于使用的产品，该公司宣布其 AmplideX Fragile X Dx 和 Carrier Screen Kit 已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准。

报告范围

市场报告对全球载体筛查市场进行了详细分析，重点关注领先公司、类型、应用、技术和最终用户等关键方面。除此之外，全球报告还提供了对市场增长趋势的见解并强调了关键的行业发展。除了上述因素外，该报告还涵盖了近年来促进市场增长和进步的几个因素。

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